什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征，即比正常人多了一条21号染色体而引起的先天性染色体疾病。是目前全球最常见的遗传病，我国每年有2万多唐氏儿出生。迄今为止医学上无法通过药物或手术治疗来根治的遗传病。主要的临床特征是智力障碍、发育迟缓、特殊面容，可伴有多发畸形，是常见的染色体疾病之一，也是最早被确定的染色体异常性疾病，多为偶然发生，也可有遗传因素。通过染色体核型分析可以确诊。

一、唐氏综合征属严重的出生缺陷，是最常见的一种染色体疾病。

（一）唐氏综合征又称21三体综合征，是最常见的染色体非整倍体异常，由人体细胞第21号染色体多一条所致。

（二）唐氏综合征患者存在严重、不可逆的智力障碍，生活不能自理，长期需要人照顾，常被称为“唐氏儿”“唐宝宝”。

二、适龄生育可降低唐氏综合征发生风险。

（一）唐氏综合征的发生率为1/800～1/600，由生殖细胞减数分裂时第21号染色体不分离所致，高龄母亲的卵子老化是发生染色体不分离的重要原因。

（二）唐氏综合征的发生风险与母亲分娩年龄有关，随着母亲年龄增大而增高，父亲的高龄会增加后代发生其他遗传病的风险。提倡适龄生育，避免高龄妊娠。

三、唐氏综合征主要表现为智力障碍、生长发育迟缓和特殊面容。

（一）唐氏综合征患者出生时即有明显的特殊面容，如睑裂小、眼距宽、鼻梁低平、耳位低等，常张口伸舌，流涎多。

（三）诊断唐氏综合征需要进行遗传学检查，通过染色体核型分析等检查手段确诊。

四、产前筛查和产前诊断是预防唐氏综合征的有效方法。

（一）唐氏综合征由染色体异常所致，目前尚无根治方法，应积极预防发生。

（二）孕妇在做好孕期保健的基础上，常规接受产前筛查及必要的产前诊断，对孕期发现的唐氏儿及时干预，是预防唐氏综合征的有效方法和重要策略。

五、每对夫妇都有孕育唐氏儿的可能，适龄孕妇也应常规接受唐氏筛查。

（一）唐氏综合征的发生大多数为偶发性，适龄孕妇也应知情选择进行唐氏综合征产前筛查（简称唐氏筛查），评估唐氏儿的妊娠风险。

（二）目前被普遍接受的孕妇外周血唐氏筛查包括血清学筛查和孕妇外周血胎儿游离DNA检测（又称无创DNA检测，NIPT）。血清学筛查分为孕早期（孕9～13+6周）筛查和孕中期（孕15～20+6周）筛查，筛查结果分为高风险、临界风险和低风险。无创DNA检测的适宜孕周为12～22+6周，筛查结果分为高风险和低风险。

六、血清学唐氏筛查结果可疑异常的孕妇，应到有资质的医疗机构接受产前诊断。

（一）血清学唐氏筛查高风险的孕妇需接受遗传咨询和产前诊断，根据产前诊断结果，采取针对性医学干预措施。

（二）血清学唐氏筛查临界风险的孕妇建议到有资质的医疗机构，接受遗传咨询，知情选择无创DNA检测。

（三）产前诊断属母婴保健专项技术，开展产前诊断的医疗机构和技术人员需要审批许可，孕妇应到有相应资质的医疗机构接受产前诊断及无创DNA检测。

七、无创DNA检测仅是一种筛查方法，不能替代产前诊断。

（一）无创DNA检测是通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA片段，评估胎儿患唐氏综合征等常见染色体异常的风险。

（二）无创DNA检测是针对目标疾病进行风险评估、介于血清学筛查和产前诊断之间的一种高精度筛查手段，不能替代产前诊断。

（三）无创DNA检测结果不能作为终止妊娠的依据，检测结果高风险者，需接受介入性产前诊断及后续遗传咨询。

八、血清学唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇，仍需常规接受产前检查、超声检查等孕期保健服务。

（一）由于血清学筛查及无创DNA检测均存在不同程度的假阴性，低风险者仍有孕育唐氏儿及其他染色体异常患儿的可能。

（二）唐氏儿有时伴有部分超声软指标异常或结构异常，如颈项透明层（NT）增厚、心脏畸形等，因此唐氏筛查或无创DNA检测低风险孕妇应做好孕期保健，常规接受产前检查及胎儿超声检查等，如有异常应及时进行介入性产前诊断。

九、高风险人群应在孕前接受遗传咨询，怀孕后直接进行产前诊断。

（一）有以下情形的高风险人群，应在孕前到医疗机构接受遗传咨询及生育指导：高龄妊娠、家族成员中有遗传病患者、染色体异常携带者、分娩过遗传病或出生缺陷儿、有反复流产或死胎等不良孕产史、接触致畸物质和有害环境等高危因素，等等。

（二）高风险人群怀孕后，应到有资质的产前诊断机构接受遗传咨询及产前诊断服务，必要时对胎儿进行染色体核型分析等遗传学检查。