肚子越来越大，患怪病的两岁女孩怎样了？

说起这个小女孩，估计大家都还记得吧～

她叫心心，今年2岁，活泼可爱，特别讨人喜欢，简直就是一家人的开心果。

但是随着心心慢慢长大，心心的爸爸莫大哥发现，心心的肚子比一般孩子的肚子要大，而且是超出正常比例的大。

于是，莫大哥就带着女儿到医院进行检查，最终心心被确诊为戈谢病。 

戈谢病属于溶酶体贮积症类的罕见病。

主要是因为基因缺陷，造成酶的缺失，引发葡萄糖脑苷脂在体内储积引发的各种症状。

主要症状有，肝和脾肿大；或者出现骨痛，和一些神经系统的疾病；或者出现贫血和血小板减少的症状。

基于现在的医疗水平，罕见病大多数都是不能根治的，戈谢病也属于这一类。

治疗这种病的方法，从原理上讲，比较有效的是酶替代疗法，国际上有一种叫思而赞的药，只要用药充足，患者就会和正常人没什么区别。

得知此事之后，莫大哥也曾咨询过医生。思而赞是一种进口药，在国内的医院里非常罕见，而且价格非常昂贵。

莫大哥：医生说这个药2万3千元一支，根据孩子的体重用量。你像我孩子现在是20斤，现在一个月用三支就6万9千元。一年就几十万，还是随着她体重增长，年龄长大，慢慢体重增长，她用的药量越多。

这么高昂的治疗费，对于莫大哥这个以种地和打零工为主要收入来源的家庭来说，根本就承担不起。

为了能让两岁的心心尽快接受治疗，特派员和病痛挑战基金会的工作人员再一次前往莫大哥家。

从9月份确诊至今，已经有一个多月的时间了，小心心还没有接受任何治疗。这段时间，莫大哥一家一直在纠结，针对女儿目前的病情，什么才是最佳的治疗方案。

莫大哥：还是想给女儿做移植手术，移植手术做好了如果成功了，孩子就彻底治愈了。手术费得50多万，排异的药还得花40多万，前后加起来得100万左右。

不管是进行骨髓移植手术，还是长期注射特效药，对于莫大哥一家来说，都将是一笔难以承担的巨额费用。

病痛挑战基金会工作人员说，他们有一个罕见病医药援助工程，主要针对罕见病患者在看病期间产生的费用进行救助，上限5万元。

莫大哥可以先申请，后期也可根据心心的治疗的情况，持续申请。

为了减轻莫大哥一家的负担，特派员也专门从毫光工程申请了一万元的爱心基金。

考虑到心心后续治疗费用会非常巨大，莫大哥一家是否符合低保以及相关的扶贫政策呢？特派员来到了郝王庄镇政府咨询。

郝王庄镇民政办的马主任，了解情况之后，他说将尽可能地为心心申请临时救助和医疗救助。

随后，特派员和莫大哥来到扶贫办，看看莫大哥一家是否满足相关的扶贫政策。

郝王庄镇扶贫站朱站长：“咱这个流程已经结束了，咱是11月6号就公示完了。我得先和县里说明情况，你现在才申请，你先给村支部书记打个申请吧。申请的是新识别贫困户，现在来说今年还没有新识别的。”

心心今后的治疗方案还需进一步检查后才能确定，我们也会持续关注，希望社会上的爱心人士能够关注我们的节目，为救助这位戈谢病患儿贡献一份力量！其实对于大部分罕见病患者及其家庭来说，独自面对疾病都是一次痛苦的挑战。

如果您身边有罕见病病友，可致电罕见病医疗援助工程服务热线：400 0408 772转801，寻求帮助！

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