山东省妇幼保健院：超声波检查中“胎儿鼻骨缺失”是没有鼻子吗?

时常有孕妈妈的早孕期超声筛查提示胎儿鼻骨缺失或骨化不良。那么，胎儿鼻骨缺失是怎么回事呢？

什么是胎儿鼻骨缺失？

胎儿鼻骨在超声上显示为鼻梁内一条有回声的细线，检测的最佳时间为孕11~13+6周。

胎儿鼻骨缺失的意义？

首先，超声提示胎儿鼻骨缺失并不等于“没有鼻子”，可能因为宝宝姿势，鼻骨暴露不清晰，可选择复查超声。另外，正常胎儿中约有1.4%的胎儿存在鼻骨缺失，对宝宝外观没有太大影响，可参照父母颜值。

但鼻骨缺失是超声软指标，与染色体异常（主要为21三体、18三体等）有关。合并其他超声软指标异常时，如NT增厚、胎儿全身皮肤水肿、单心室可能等，胎儿染色体异常的概率为58.75%，且超声异常软指标越多，胎儿染色体异常概率越高。

发现胎儿鼻骨缺失怎么办？

假如复查超声后只是单纯的鼻骨缺失或骨化不良，且无其他高危因素，可选择无创DNA，但无创DNA是只针对21、18、13这三对染色体的筛查，结果阴性并不代表其他染色体没有问题。

当同时发现其他超声软指标异常时，则不可掉以轻心，需行介入性产前诊断，获取胎儿标本（绒毛、羊水等）进行染色体核型及基因芯片检查。小于14周，可根据胎盘位置是否合适选择经腹绒毛穿刺术，假如胎盘位置欠佳或存在绒穿禁忌，可等到18周后行羊膜腔穿刺术。

染色体核型及基因芯片结果正常，大概率就可以得到一个健康的宝宝了！