齐鲁网·闪电新闻12月23日讯 今天，山东第一医科大学附属省立医院低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心正式成立，将面向全国低血磷性佝偻病/骨软化症患者提供全程一体化的诊疗及医疗管理。这是全国首个低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心，填补了该疾病领域国内一体化诊疗模式的空白，也标志着山东第一医科大学附属省立医院在持续聚力罕见病领域、促进山东省罕见病学科发展、提升罕见病诊疗水平方面又迈出了重要一步。山东第一医科大学附属省立医院院长赵家军、副院长王荣等出席了成立仪式。

山东第一医科大学附属省立医院低血磷性佝偻病/骨软化症多学科诊疗中心成立仪式

罕见病是一大类发病率极低、大多具有遗传性的疾病。虽然患者人数少，但罕见病种类繁杂，多具有遗传性，临床表现和致病机制各异，目前国际上确认的罕见病有七千多种。低血磷性佝偻病（低磷性佝偻病）是一组由于遗传性或获得性病因导致肾脏排磷增多，引起以低磷血症为特征的骨骼矿化障碍性罕见疾病，具有较高的致残、致畸率，被纳入《第一批罕见病目录》第51号罕见病。X连锁低磷性佝偻病，即X连锁低磷血症（XLH）是低磷性佝偻病的一种，约占遗传性低磷性佝偻病的80%。XLH低磷性佝偻病的患病率约为1/60000-1/20000，患者人数少，社会关注度低。

低磷性佝偻病涉及科室较多，需要内外科联合治疗。多学科整合诊疗则弥补了单一学科诊疗的不足，可根据患者生化检查和遗传学检验、影像学评估等结果，结合多学科会诊，综合判断最有效可行的治疗方案，避免患者辗转多个科室整合门诊，这种“一站式诊疗”模式已是国际公认的最佳诊疗模式。作为山东省全国罕见病诊疗协作网的牵头单位，山东第一医科大学附属省立医院拥有着全国领先的诊疗实力、雄厚的学术资源和丰富的临床经验，在国内率先成立低磷性佝偻病多学科诊疗中心（简称“低磷性佝偻病MDT”），根据病情、治疗效果制定科学的会诊意见，提供一体化咨询、协作治疗为特色的服务。

山东第一医科大学附属省立医院院长赵家军表示：“近年来，国家日益重视罕见病患者群体，对罕见病的关注和扶持力度逐渐加强。响应国家政策，山东第一医科大学附属省立医院的工作重心也要从以医疗为主转向健康管理为主，尤其是罕见病领域，大多具有遗传性，我们更要做好健康教育和科普宣传、进行高危筛查、早诊断早治疗，提高公众对疾病的认识。同时，我们也积极注入和整合优势学科资源，持续探索、开展和提升罕见病诊疗工作，加强相关部门与社会各界的协作配合，促进山东省罕见病学科建设，引领罕见病事业的高质量发展。”

凭借强大的学科实力和临床经验，山东省立医院在罕见病诊断及治疗方面的优势突出，可诊治的罕见病种类较多，先后诊断了包括低磷性佝偻病在内的40余种罕见病。同时，为方便疑难病患者诊疗，医院创新工作模式，陆续成立罕见病多学科诊疗中心（罕见病MDT），并成立山东省医学会罕见病防治培训中心，不断将推进罕见疾病的诊疗技术发展落到实处，守护患者健康。

新成立的低磷性佝偻病多学科诊疗中心由赵家军教授带领的内分泌团队牵头，联合了小儿骨外科王延宙主任、内分泌科徐潮主任、遗传科贾颐舫主任、小儿内分泌科李桂梅主任与孙妍副主任等各学科顶尖专家。

山东第一医科大学附属省立医院副院长王荣表示：“我们希望，依托医院雄厚的医疗资源和丰富的罕见病诊疗经验，低磷性佝偻病MDT能汇聚各学科顶尖专家之所长，在高危患者筛查、MDT门诊、低磷性佝偻病诊疗和学术研讨等多个方面，发挥示范引领作用，为低磷性佝偻病患者提供个体化、一站式诊疗模式，定期开展多学科的联合会诊，为患者提供更高质的服务，同时提高医疗队伍对罕见病的认识，助力推进省内现代精准医疗水平。”

山东第一医科大学附属省立医院内分泌科主任医师徐潮表示：“由于低磷性佝偻病相对罕见，加上其临床表现变异大，病情复杂多样，诊断难度大，漏诊率和误诊率较高，许多患者不能得到及时诊断和长期正规的治疗。据国内首个《中国低磷性佝偻病患者生存报告》统计，72%的患者并没有在首次就医后被确诊，有的患者甚至去过18家医院后才确诊。其确诊难度可见一斑。低磷性佝偻病多学科诊疗中心的成立，可避免患者辗转多个科室，不但可以有效解决患者确诊难的问题，对于患者的早诊、早治、早获益、早康复，也都有着十分重要的意义。”

赵家军院长最后强调：“健康中国，一个都不能少。不只是我们大多数人的健康，少数群体的健康也不能落下。我们相信，在社会各界的大力支持下，在山东第一医科大学附属省立医院以及全体同仁的不懈努力下，包括低磷性佝偻病在内的罕见病患者群体，也终将获益，为健康山东、健康中国的建设添砖加瓦。”

闪电新闻记者 杨亚旭